Ngày 2/10, các nhà khoa học thuộc Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam đã có buổi giới thiệu một số kết quả đạt được trong nghiên cứu về hệ gen người Việt Nam thời gian qua.
Thứ nhất, đó là bằng chứng khoa học mới, đầu tiên trên thế giới về di truyền phân tử người liên quan đến khoảng thời gian ra đời của nền văn hoá Đông Sơn. Bằng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới, các nhà khoa học đã phát hiện được sự đa dạng gen ty thể khoảng 2,5-3 ngàn năm về trước, trùng với nền Văn hóa Đông Sơn, và do vậy có thể liên quan đến sự mở rộng nền văn hoá theo xu hướng nông nghiệp. Từ đó, các nhà khoa học đang tiếp tục tiến hành xác định các biến thể di truyền trên toàn bộ hệ gen của hơn 20 dân tộc sinh sống tại Việt Nam.
PGS.TS. Nông Văn Hải trình bày nghiên cứu. Ảnh: Báo Nông nghiệp.Một kết quả khác, các nhà khoa học đã thành công trong việc làm sạch và tách chiết được DNA các mẫu hài cốt liệu sĩ, một công việc vốn "vô cùng khốc liệt và phức tạp", như ThS. Hoàng Hà, Phó Giám đốc Trung tâm giám định ADN, cho biết. "Chúng tôi đối diện với những hóa chất làm sạch, hóa chất độc hại rất nhiều. Tuy nhiên, có một điểm đáng mừng là tại thời điểm hiện tại, chúng tôi đã tối ưu được rất nhiều quy trình ứng với từng vùng địa lý và từng mẫu xương khác nhau” - ông nói.
Bên cạnh đó, các nhà nghiên cứu của Viện Nghiên cứu hệ gen thuộc Viện hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam, đã phát hiện ra bằng chứng khoa học mới, đầu tiên cho thấy dioxin có ảnh hưởng đến tỷ lệ đột biến mới dòng tế bào mầm di truyền sang thế hệ con cái của những người cha bị phơi nhiễm. Để có được phát hiện này, các nhà nghiên cứu đã triển khai giải trình tự toàn bộ hệ gen của 43 cá thể, trong đó có 10 cá thể người khoẻ mạnh làm trình tự tham chiếu và 33 người thuộc 11 gia đình (bố mẹ và con) người bố bị phơi nhiễm dioxin và con bị bệnh. Từ đó, phát hiện ra được sự liên quan giữa số đột biến điểm de novo và nồng độ của TCDD, PeCDD, TCDD + peCDD, TEQ (PCDD/F). Đây sẽ là bằng chứng quan trọng để hỗ trợ các nạn nhân trong những vụ kiện về hậu quả chất độc màu da cam trong Chiến tranh Việt Nam.
Báo cáo về nghiên cứu sử dụng giải trình tự gen và hệ gen phục vụ chẩn đoán và điều trị các bệnh hiếm gặp, PGS.TS. Nguyễn Huy Hoàng - Viện trưởng Viện nghiên cứu hệ gen, cho biết: Tổ chức Y tế Thế giới ước tính, số người có khả năng mắc các bệnh hiếm là 350 triệu người. Ở Việt Nam hiện nay vẫn chưa có thống kê chính xác về số lượng mắc bệnh hiếm, tuy nhiên thời gian qua, riêng Bệnh viện Nhi Trung ương đã tiếp nhận hơn 1.000 trường hợp trẻ em mắc các hội chứng hiếm gặp đến khám và điều trị, và đó chắc chắn mới chỉ là một phần con số thực tế vì nhiều bệnh nhân ở vùng sâu vùng xa không có điều kiện thăm khám để chẩn trị. Ông kết luận, "vì vậy, chúng ta có thể thấy, số bệnh hiếm, nói là hiếm, nhưng thật sự vẫn sẽ còn có thể tăng lên.”
Sau khi tiếp nhận mẫu bệnh phẩm các bệnh hiếm như: bệnh xiro niệu, seckel, glycogen, bệnh chuyển hóa ure,... các nhà khoa học đã giải và phân tích trình tự gen bằng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới, xác định chính xác nguyên nhân gây bệnh, góp phần hỗ trợ các bác sĩ chẩn đoán và điều trị cho bệnh nhân.
Mặc dù đã có nhiều thành tựu nổi bật trong nghiên cứu hệ gen người Việt, PGS. TS. Nông Văn Hải - nguyên viện trưởng Viện nghiên cứu hệ gen, chủ nhiệm công trình giải trình tự để phân tích nhân chủng học tiến hóa người Việt Nam, cho biết, các nhà khoa học vẫn còn phải đối mặt với rất nhiều thách thức. “Các khu vực có người Hòa Bình, thì các nghiên cứu hiện nay đang khuyết rất nhiều. Đặc biệt là nếu chúng ta muốn nghiên cứu về mối liên hệ giữa người Việt Nam và Trung Quốc thì vẫn còn thiếu rất nhiều mẫu khảo cổ để nghiên cứu mẫu gen. Ngoài ra chúng ta cũng đang thiếu mẫu bệnh phẩm, mẫu ADN được dự trữ trong kho lạnh để phục vụ cho việc nghiên cứu...”
Để việc nghiên cứu hệ gen người Việt ngày càng phát triển, đáp ứng nhu cầu của xã hội, PGS.TS. Nông Văn Hải cho rằng, cần có sự đầu tư song hành từ cả nhà nước và các tổ chức tư nhân.
Ông dẫn chứng trên thế giới, bên cạnh những dự án giải trình tự gen lớn do nhà nước tài trợ cho các viện nghiên cứu công lập thực hiện thì cũng có không ít những dự án phi chính phủ, phi lợi nhuận do tư nhân tài trợ. “Các công ty, tập đoàn có những dự án riêng của họ để giải mã hàng trăm ngàn hệ gen. Từ 20 năm về trước, việc giải mã gen người [trên thế giới] luôn luôn có sự song hành, thậm chí là chạy đua, giữa các công ty tư nhân và các cơ quan nghiên cứu của chính phủ.”
Đồng tình với PGS.TS. Nông Văn Hải, GS.TS. Phan Tuấn Nghĩa, Giám đốc Phòng Thí nghiệm trọng điểm công nghệ Enzyme và Protein, cho rằng, “Chúng ta nên có một diễn đàn rộng hơn; chúng ta có thể kiến nghị với lãnh đạo nên có sự đầu tư mang tính chiến lược, dài hạn, bởi tôi nghĩ đây không phải là vấn đề của riêng một nhóm [nghiên cứu] nào.”